Počasí dnes14 °C, zítra14 °C
Neděle 3. března 2024  |  Svátek má Kamil
Bez reklam

Tomášek z Brna trpí vzácnou vadou i autismem. V léčbě pomohl dárce kostní dřeně

Tomáškovi bylo osm měsíců, když se u něj projevilo vážné dědičné onemocnění. Nemoc se objevila velmi náhle a během dvou dnů se chlapcův stav zhoršil natolik, že musel být napojen na přístroje, které za něj dýchaly. Synovu diagnózu se zoufalí rodiče dozvěděli až po několikaměsíčním pátrání lékařů.

První měsíce svého života byl Tomášek z Brna zdravé miminko jako každé jiné. První známky toho, že něco není v pořádku, zaregistrovali rodiče ve chvíli, kdy bylo jejich synovi osm měsíců. „Přesně si na ten den vzpomínám. Zdálo se mi, že syn zrychleněji dýchá. Neměl zvýšenou teplotu ani nic podobného. Volala jsem tehdy mamince a ta mě uklidnila, že to je u malých dětí normální,“ vypráví Tomáškova maminka Lenka Sedláčková

Během dvou dnů na ARU

Druhý den ráno chlapec trochu pokašlával, a tak se Lenka rozhodla vzít syna pro jistotu k lékařce. Té připadal Tomáškův stav podezřelý a rodinu odeslala na vyšetření do dětské nemocnice. Doktoři malému chlapečkovi zjistili oboustranný zápal plic. „Dali nás na oddělení, kde Tomáškovi zavedli kapačky, jednu z nich i do hlavičky, a dávali mu kyslík. Jeho stav se ale začal náhle zhoršovat. Během několika hodin skončil na Jednotce intenzivní péče (JIP),“ vypráví maminka.

Druhý den ráno chlapec v nemocnici nepřestával plakat. Sestřička doporučila rodičům, aby společně zašli na oběd, to aby z nich malý Tomášek necítil nervozitu a nejistotu, kterou oba silně prožívali. „Ještě než nám donesli jídlo, mi ale volali z nemocnice, že se Tomáškův stav rapidně zhoršil a že ho odvážejí na Anesteziologicko-resuscitační oddělení (ARO). Na ARU syna uvedli do umělého spánku, ve kterém zůstal několik dní,“ pokračuje ve vyprávění Lenka. 

Všechno se odehrálo ve velmi rychlém sledu. Desátého července 2019 přijímali Tomáška v brněnské dětské nemocnici a už jedenáctého byl v umělém spánku. Po deseti dnech se jej lékaři poprvé pokusili probudit, ale neúspěšně. Chlapeček přišel k sobě až o tři dny později. „Po probuzení měl syn silné abstinenčí příznaky kvůli velkému množství léků, které dostal. Celou tu dobu nás lékaři připravovali na nejhorší. Báli jsme se, že by mohli synovi začít selhávat orgány. Celý se klepal, tak malé tělíčko ten nápor nezvládalo,“ říká pohnutým hlasem chlapcova maminka.

Zdlouhavá vyšetření

Po probuzení prošel malý pacient řadou dalších vyšetření. Lékaři ale jen marně tápali po správné diagnóze. Na konci července Tomáška převezli z ARA zpátky na JIP a na začátku srpna se všichni vrátili zpět domů. Příčinu komplikací odhalilo až pozdější genetické vyšetření, které poukázalo na vzácnou genetickou vadu. Chlapec trpí dědičnou mutací genu, která způsobuje závažné poruchy imunity. Mojí mamince zemřel v pěti a půl měsících syn, tehdy to celé začalo velmi podobně jako u Tomáška, kašlem a náhlým zhoršením stavu. Já jsem přenašečka nemoci a nemoc jsem přenesla na svého syna. Až nyní po letech se tak moje maminka dozvěděla, na co tehdy její syn zemřel,“ vysvětlila Lenka.

Jedinou možnou léčbou nemoci je podávání takzvaných imunoglobulinů, což jsou protilátky, které chlapci pomáhají při boji s nemocemi. Dalším krokem byla náročná chemoterapie a transplantace kostní dřeně, která tělu pomáhá čelit chronickým onemocněním. Dárcovství kostní dřeně je mnohdy jedinou pomocí pro pacienty s leukémií, zhoubnými nádory či těžkými poruchami obranyschopnosti. Pro mnoho těžce nemocných pacientů se však stále ještě nenašel vhodný dárce. 

 „Měli jsme velké štěstí, že jsme na dárce kostní dřeně nečekali dlouho. Ruku v ruce s dárcovstvím kostní dřeně šlo i ozařování. Ani poté na tom syn však nebyl moc dobře, v průběhu chemoterapie měl oči vsloup, byl mimo sebe, zvracel krev, nevnímal. Jídlo musel přijímat sondou. Trvalo dlouho, než se dostal z nejhoršího,“ popisuje nejtěžší chvíle v životě Lenka Sedláčková. 

Další zdravotní obtíže

Aby toho nebylo málo, u chlapce se objevily další obtíže. Začal opakovat určité rituály a bál se běžných věcí, například plastelíny. Lékaři nejprve tyto projevy přičítali následkům nemoci. Tomášek však nezačal mluvit, což lékaře i rodiče zneklidňovalo. Verdikt klinického psychologa zněl jasně. Střední stupeň autismu. „Autismus nás trápí, mimo něj už je na tom ale dnes Tomášek docela dobře. Stále má však problém s imunitou, kterou tělo ještě nezačalo tvořit. Paní doktorka říká, že to potrvá ještě nejméně rok, než se imunita začně utvářet,“ pokračuje maminka chlapečka. 

Blýská se na lepší časy

Zatěžkávací zkouškou bylo pro rodiče také období covidu. Chlapec nemohl vůbec chodit ven a trávil veškerý čas doma s maminkou, která se o něj musí starat čtyřiadvacet hodin denně. „Malý ještě vůbec nebyl v kolektivu, až teď, od září nastupuje do speciální školky pro autistické děti. Bude jich tam jenom šest a takhle malý kolektiv nám schválili i v nemocnici. Zatím si těžko zvyká, všechno je pro něj nové, včera třeba jel poprvé autobusem,“ říká Lenka. Uplynulé dva roky byly pro rodinu velkou emoční zátěží, nyní to ale vypadá, že by mohlo svítat na lepší časy. Všichni členové prošly genetickými testy, které vyvrátily genetické dispozice k onemocnění u starší dcery.

Hodnocení článku je 68 %. Ohodnoť článek i Ty!

Autoři | Foto Lenka Sedláčková

Štítky kostní dřeň, dědičné onemocnění, poruchy obranyschopnosti, CD40L deficience, lékař, Brno, nemoc

Komentáře

Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.

Tomášek z Brna trpí vzácnou vadou i autismem. V léčbě pomohl dárce kostní dřeně  |  Zdraví  |  Zprávy  |  Brněnská Drbna - zprávy z Brna a Jihomoravského kraje

Můj profil Bez reklam

Přihlášení uživatele

Uložené články mohou používat pouze přihlášení uživatelé.

Přihlásit se pomocí GoogleZaložením účtu souhlasím s obchodními podmínkami, etickým
kodexem
a rozumím zpracování osobních údajů dle poučení.

Zapomenuté heslo

Na zadanou e-mailovou adresu bude zaslán e-mail s odkazem na změnu hesla.