Vědci z Brna popsali mutaci genu, která je původcem Alzheimerovy choroby. Výzkum choroby v Brně probíhá na kmenových buňkách, ze kterých vědci vypěstují v laboratoři lidské neurony i takzvané minimozečky. Onemocnění se může u lidí vyvíjet i roky bez typických příznaků.
Na porozumění příčin Alzheimerovy nemoci a následné léčbě proto pracují stovky výzkumných týmů po celém světě. České výzkumné skupině pod vedením Dáši Bohačiakové z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity se podařilo popsat mutaci genu SORL1, který způsobuje chorobu. Na výzkumu úzce spolupracovali s kolegy z Aarhuské univerzity v Dánsku.
S genem SORL1, jakožto původcem Alzheimerovy nemoci, pracují výzkumníci krátce. „Gen SORL1 má stovky dalších mutací, většinou neškodných, dlouho jej proto nikdo moc nestudoval,“ uvedla ve zprávě pro novináře vědkyně Dáša Bohačiaková. Doposud byly předmětem zkoumání jiné geny, jako jsou například APP nebo PSEN1 či PSEN2, jejichž vliv na chorobu řeší vědci již několik desítek let. Výzkum choroby v Brně probíhá na kmenových buňkách, ze kterých vědci vypěstují v laboratoři lidské neurony i takzvané minimozečky.
Brněnští vědci však při zkoumání SORL1 zjistili, že určitá skupina tohoto genu s sebou nese vysoké riziko vzniku Alzheimerovy nemoci. „My jsme prozkoumali variantu, která pro nositele bohužel znamená sto procentní jistotu, že se u něj choroba dříve či později objeví. Přesné zjištění a popis, co v mozku tato mutace dělá, pak vede ke zkoumání, jak proces zastavit nebo obejít,“ vysvětlila Bohačiaková. Výsledky objevu tak mohou přispět k dalšímu zkoumání, jak třeba vadný gen opravit či jakým způsobem vyvinout lék na zpomalení postupu onemocnění.
V Česku trpí demencí přibližně 150 tisíc lidí, z toho 60 procent má Alzheimerovu nemoc. Odborníci odhadují, že v roce 2050 bude nemocných až o 30 procent více. Celosvětově postihuje Alzheimerova choroba téměř třetinu populace ve věku 85 let a více. První známkou onemocnění bývá obvykle lehká potíž s pamětí, která se může objevit už kolem čtyřicítky. U části lidí přejde v demenci. Mezi typické příznaky patří kromě zapomínání také dezorientace v prostoru a čase, odkládání věcí na neobvyklá místa, neschopnost vyjádřit se či plánovat a postupná ztráta samostatnosti.
Alzheimerova nemoc se však může vyvíjet roky až desítky let bez typických příznaků. Přitom dochází ke ztrátě mozkové hmoty a odumírají nervové buňky. „Přesnou příčinu vzniku neznáme. Ale víme, že vzplanutí nemoci může urychlit například vysoký cholesterol, cukrovka, neléčený vysoký krevní tlak, poranění hlavy, kouření, osamělost či deprese,“ uvádí Milan Brázdil, vědecký ředitel Národního ústavu pro neurologický výzkum a přednostou I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně.
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
