Jedná se o PR článek. Více info k PR článkům můžete najít ZDE.
PR článekPátek, 20. března 2020, 07:00
Na 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři – tedy 3 chromozomy 21, proto si právě 21.3. připomínáme, co obnáší život s jedním chromozomem navíc.
Symbolem pro podporu tohoto dne jsou barevné ponožky. Když se přiloží dvě ponožky patami k sobě a jedna z nich se obrátí, připomínají totiž tvar chromozomu a pokud jsou pruhované, pak připomínají i jejich strukturu. V tento den tedy vykročte tou správnou nohou a s každou ponožkou jinou. Proč? Protože stejně jako chromozomy, tak i lidé jsou různí, tak je podpořme, alespoň takto symbolicky.
Chromozomy jsou specifické buněčné struktury, složené z DNA, která je nositelkou naší genetické informace. Běžně má každá lidská buňka 46 chromozomu. Každý má jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od maminky a jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od tatínka. Buňky s Downovým syndromem mají chromozomu 47, protože obsahují jeden chromozom 21 navíc.
Případy, kdy má člověk více či méně chromozomu nazýváme aneuploidiemi. Tyto početní změny chromozomu bývají často neslučitelné se životem, a tak se taková embrya buďto v děloze neuchytí nebo tato těhotenství končí potratem. Některé syndromy jsou slučitelné se životem, ale jeho kvalitu výrazně snižují. Mezi ty nejčastější patří tedy Downův, Edwardsův, Patauův, Turnerův, Klinefelterův, syndrom Jacobsové a trizomie chromozomu X.
Výskyt chromozomových vad u dítěte je zpravidla náhodný jev (pokud nejde o translokaci). Jejich incidence roste s věkem matky. Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), dříve preimplantační genetický screening (PGS), se provádí v součinnosti s metodami IVF a umožnuje pro zavedení do dělohy vybrat perspektivní embryo s normálním počtem chromozomu. Takové embryo má pak největší šanci, že se uhnízdí, nebude potraceno a povede k narození zdravého dítěte.
Pokud už žena těhotná je a chce se o zdraví svého dítěte dozvědět co nejvíce, muže podstoupit neinvazivní prenatální test PrenatalSafe. Tento test dokáže odhalit přítomnost všech nejčastějších chromozomových vad a také stanovit pohlaví plodu. To vše již od 10. týdne těhotenství.
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
