čtvrtek 9. dubna 2020 Dušan

Jedná se o PR článek. Více info k PR článkům můžete najít ZDE.

V sobotu slavíme Světový den Downova syndromu. Na podporu nemocných si oblečeme barevné ponožky

Na 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři – tedy 3 chromozomy 21, proto si právě 21.3. připomínáme, co obnáší život s jedním chromozomem navíc.

Symbolem pro podporu tohoto dne jsou barevné ponožky. Když se přiloží dvě ponožky patami k sobě a jedna z nich se obrátí, připomínají totiž tvar chromozomu a pokud jsou pruhované, pak připomínají i jejich strukturu. V tento den tedy vykročte tou správnou nohou a s každou ponožkou jinou. Proč? Protože stejně jako chromozomy, tak i lidé jsou různí, tak je podpořme, alespoň takto symbolicky.

Co jsou to vlastně chromozomy?

Chromozomy jsou specifické buněčné struktury, složené z DNA, která je nositelkou naší genetické informace. Běžně má každá lidská buňka 46 chromozomu. Každý má jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od maminky a jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od tatínka. Buňky s Downovým syndromem mají chromozomu 47, protože obsahují jeden chromozom 21 navíc.

Genetická onemocnění, to není jen Down.

A co další chromozomové odchylky?

Případy, kdy má člověk více či méně chromozomu nazýváme aneuploidiemi. Tyto početní změny chromozomu bývají často neslučitelné se životem, a tak se taková embrya buďto v děloze neuchytí nebo tato těhotenství končí potratem. Některé syndromy jsou slučitelné se životem, ale jeho kvalitu výrazně snižují. Mezi ty nejčastější patří tedy Downův, Edwardsův, Patauův, Turnerův, Klinefelterův, syndrom Jacobsové a trizomie chromozomu X.

Jak se narození dítěte s genetickým onemocněním vyvarovat?

Výskyt chromozomových vad u dítěte je zpravidla náhodný jev (pokud nejde o translokaci). Jejich incidence roste s věkem matky. Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), dříve preimplantační genetický screening (PGS), se provádí v součinnosti s metodami IVF a umožnuje pro zavedení do dělohy vybrat perspektivní embryo s normálním počtem chromozomu. Takové embryo má pak největší šanci, že se uhnízdí, nebude potraceno a povede k narození zdravého dítěte.

Pokud už žena těhotná je a chce se o zdraví svého dítěte dozvědět co nejvíce, muže podstoupit neinvazivní prenatální test PrenatalSafe. Tento test dokáže odhalit přítomnost všech nejčastějších chromozomových vad a také stanovit pohlaví plodu. To vše již od 10. týdne těhotenství.

Ohodnoť článek

Celkem hlasovalo1 čtenářů

PR text

Štítky downůn syndrom, onemocnění, repromeda, Světový den Downova syndromu, barevné ponožky

Komentáře

Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.

Přihlášení uživatele

Zapomenuté heslo

Na zadanou e-mailovou adresu bude zaslán e-mail s odkazem na změnu hesla.