Je nejčastější vrozenou chromozomální poruchou. Jeho přítomnost se projevuje mentálním postižením, větší citlivostí na různá onemocnění i charakteristickými tělesnými rysy. Vyléčit Downův syndrom nelze, můžeme jej však diagnostikovat v preimplantačním i prenatálním stádiu. Světový den Downova syndromu připadá na 21. března a jeho symbolem se staly pruhované ponožky.

Na 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři – tedy 3 chromozomy 21, proto si právě 21.3. připomínáme, co obnáší život s jedním chromozomem navíc.