Hodí se k sobě vaše geny? Otestujte se ještě před tím, než začnete se zakládáním rodiny
DNA je podstatou naší jedinečnosti a její testování fenoménem dnešní doby. Není se čemu divit, jeho výsledky mohou mít totiž obrovský vliv na zdraví a budoucí život našich potomků. O genetickém testování v těhotenství jste už určitě slyšeli. Možná víte i to, že páry, které podstupují asistovanou reprodukci, si mohou nechat otestovat své embryo ještě před jeho zavedením do dělohy matky. Slyšeli jste už ale o prediktivním genetickém testování čili testování DNA obou partnerů ještě před početím?
Co je PANDA a k čemu je dobrá?
Jedním z nástrojů prediktivního genetického testování je test PANDA, který byl vyvinut na brněnské klinice Repromeda. Test PANDA vyšetřuje stovky mutací a variant v DNA, a pomáhá tak odhalovat příčiny neplodnosti a stanovovat její vhodnou léčbu. Současně také zjišťuje důvody opakovaných potratů a umožňuje diagnostikovat trombofilní mutace a čtyři nejčastější vzácná recesivně dědičná onemocnění, jimiž jsou cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X.
Test byl vyvinut zejména pro páry, které mají problém s početím a využívají metod asistované reprodukce. Neplodnost však není jediným problémem, se kterým se páry toužící po miminku potýkají. Test je tak vhodný i pro dvojice, které se snaží o dítě přirozenou cestou. Nejčastěji je test doporučován v případech, kdy má žena opakované problémy dítě donosit, či párům, u kterých se v rodině vyskytlo některé ze závažných geneticky podmíněných onemocnění.
Myslím, že nemám problém s plodností, proč bych se měl nechat testovat?
I když se cítíte zcela zdraví a váš partner jakbysmet, může se stát, že jste přenašečem nějaké genetické choroby. Ta se u vás ani u partnera nemusela projevit, v běžném životě vás nijak neomezuje a možná ani nevíte, že v sobě tuto dispozici k vážné vrozené chorobě máte. Problém však nastává při plánování rodiny. Šance, že dvojice, ve které jsou oba rodiče přenašeči stejného recesivního (skrytého) onemocnění, počne nemocné dítě, je vcelku vysoká. Konkrétně jde o 25% riziko, že se nemoc u potomka projeví. Aby se předešlo těmto rizikům, je důležité, aby vyšetření párů proběhlo ještě před samotnou snahou o otěhotnění. Takovému testování párů říkáme test geneticko-reprodukční kompatibility. Kromě párů přicházejících na kliniku testem PANDA procházejí také všichni dárci pohlavních buněk, tedy dárkyně vajíček i dárci spermií.
Mnoho informací za jeden odběr krve
Ačkoliv to zní složitě, pro pacienty není test PANDA nic hrůzostrašného. Přesto udělá obrovskou službu. Oběma partnerům se pouze odebere krev, která se následně odešle do genetické laboratoře. Tam genetici vyšetří vytipované geny. Mutované geny bývají nalezeny již při vyšetření 500 populačně nejrizikovějších genů. Následně se porovnají mutované genů u obou partnerů a posuzuje se již zmíněná genová kompatibilita páru. Ta poskytuje důležité informace o zdraví společného budoucího potomka.
Test ukázal, že jsem přenašeč, mám i tak šanci na zdravé dítě?
Ano, máte. Ani v situaci, kdy test odhalí, že vaše geny obsahují dispozice pro některé z monogenních onemocnění nebo mutace pro potrácení, není všechno ztraceno. Páry, které chtějí zdravé dítě, mají možnost využít metod asistované reprodukce, a ještě před přenesením embrya do dělohy využít pomoci preimplantačního genetického testování embrya. Do dělohy matky se pak přenesou pouze embrya bez mutovaných genů, a zabrání se tak přenosu onemocnění na potomka.
