Pátý měsíc v nemocnici. Malá Beátka z Brna se potýká se vzácnou metabolickou poruchou

Jen tři pacienti v republice

„Propionová acidurie, tak zní její diagnóza. V důsledku chybějícího enzymu se jí v těle hromadí amoniak, který poškozuje orgány a hlavně mozek. Vše začalo podezřením na chřipku, bohužel se však jednalo o první příznaky nemoci. Když nám v únoru minulého roku lékaři řekli, že se jedná o metabolickou poruchu, měli jsme s partnerkou jasnou představu. Nasadíme dietu a zvládneme to. Po čtrnácti dnech jsme doslova s otevřenou pusou poslouchali informace o prognóze. Upřímně, pusu jsme zavřeli teprve před pár měsíci, kdy jsme se v rámci možností se situací smířili,“ vypráví pan Ondřej. Rodiče zatím slyšeli jen o třech pacientech v České republice, kteří se potýkají se stejným onemocněním.

Jídlo váží na desetinu gramu

Nedílnou součástí života se tak pro Beátku stalo dodržování speciální nízkobílkovinné stravy a užívání léků. „Veškeré jídlo vážíme na desetiny gramu, neustále počítáme, abychom dceři podali vše správně. Někdy je doslova nemožné odvážit vše na gram přesně. Bohužel nepřesnost vede k metabolickému rozvratu,“ popisuje její maminka Zuzana. V průběhu minulého roku byla Beátka několikrát hospitalizována v nemocnici. I psychická nepohoda vlivem neznámého prostředí má samozřejmě podíl na zhoršení jejího zdravotního stavu.

Délku života není nikdo schopen odhadnout

Propionová acidurie bohužel nemá příznivou prognózu. Lékaři rodinu upozornili, že pacienti stráví polovinu života v nemocnici. Délku života není nikdo schopen odhadnout, a přestože všichni doufají v opak, může být velmi krátká. Lékaři i rodiče se snaží dopřát Beátce co nejlepší péči. Bohužel celou situaci komplikuje také její oslabená imunita. Na konci minulého roku se situace ještě více zhoršila. Beátka prodělala zápal plic spojený se sepsí, neboli vážnou reakcí organismu na infekci.

„Den před Vánoci musela být s maminkou hospitalizována v nemocnici a zatím se domů nevrátila. První dva týdny byly u nás v brněnské nemocnici, pak je přesunuli do Prahy. Beátce se na chvíli zastavilo srdíčko, selhal jí celý organismus. Lékaři ji museli oživovat, pár dní byla připojena i na umělou plicní ventilaci. Přesto všechno je pořád s námi. Je moc statečná. Každý den doufáme, že konečně dojde k návratu zpět do Brna. Již několikrát jsme měli naději, ale vždy se objevily nové komplikace,“ vypráví pan Ondřej, který se mezitím stará o syna Huga.

„Už několik měsíců jsem ‚ženou v domácnosti‘. Vypravuji syna do školky, chodím do práce, vařím, peru, uklízím. Hugova reakce na celou situaci není ideální. Máma mu chybí, občas zlobí, chce pozornost. Abych mohl jezdit za Beátkou a Zuzanou do Prahy, s hlídáním pomáhají naši rodiče,“ svěřil se Ondřej.

Rodina se musí přestěhovat

Protože Beátka v nemocnici odmítala jídlo, lékaři jí voperovali PEG, výživovou sondu, která je přes břišní stěnu zavedena přímo do žaludku. Bohužel ani to nebylo řešením. Muselo dojít k zavedení dlouhodobého centrálního žilního katetru, prostřednictvím kterého jsou jí živiny podávány přímo do krve. Nyní se paní Zuzana v nemocnici učí dceru ošetřovat. Pro zdravotnické úkony je ideální zajistit i doma sterilní prostředí. Ondřej tak nyní čelí další výzvě. Aby takové podmínky mohli dceři zajistit, je nutné se z malého bytu přestěhovat do většího.

Rodina má řadu pravidelných výdajů spojených s léčbou. Jedná se zejména o častou dopravu k lékařům, pořízení zdravotnického materiálu, úhradu doplatků na léky a doplňky stravy. Rodičům s tím částečně pomáhají Dobří andělé, dárci nadace Dobrý anděl, kteří každý měsíc přispívají rodinám nemocných. „Jsme všem Dobrým andělům vděční, že nás podporují a pomáhají nám zvládnout těžkou situaci. Když jsme s dcerkou dlouhodobě hospitalizované mimo bydliště, tak se se synem a partnerem vídáme málo. Ale díky Vašim příspěvkům nás mohou navštěvovat tak často, jak je to jen možné,“ dodává paní Zuzana.