Vyléčit nelze, včas diagnostikovat ano. Oslavme světový den Downova syndromu

Chromozomy aneb Co je špatně

Za normálních okolností má každá lidská buňka 46 chromozomů, tedy 46 specifických buněčných struktur složených z DNA. Jedna sada s 23 chromozomy je zděděná po matce a druhá po otci. Jedinec s Downovým syndromem má ale o jeden chromozom v každé buňce svého těla víc, tedy 47. Místo dvou 21. chromozomů má totiž tři. Právě z toho důvodu bylo pro Světový den Downova syndromu zvoleno datum 21.3. A proč jsou jeho symbolem právě pruhované ponožky? Když se totiž dvě ponožky přiloží patami k sobě a jedna z nich se otočí, připomínají tvar chromozomu. Pruhy zase odkazují na jejich strukturu.

Člověk s Downovým syndromem má většinou poměrně typický vzhled. Lidé s tímto postižením bývají menší. Mají zploštělou hlavu, kulatý obličej, šikmé oči, malá ústa, krátký a široký krk a stejně tak široké ruce s krátkými prsty. Kromě na první pohled rozpoznatelných rysů s sebou Downův syndrom nese i snížené IQ, poruchy motoriky, oslabenou imunitu a vrozené vady některých orgánů. 

Genetika Downova syndromu

Downův syndrom vzniká v drtivé většině případů mutací de novo, tedy aniž by tuto mutaci nesl jeden z rodičů. Největší roli zde hraje věk matky. Zatímco 20letá žena má riziko narození dítěte s Downovým syndromem 1:2000, 30letá žena už 1:900 a 40letá dokonce 1:100. 

Vyšší riziko je i v rodinách, kde se vyskytuje tzv. translokační forma Downova syndromu. Jde o situaci, kdy se oba rodiče jeví jako zdraví, jeden z nich je však přenašečem. U těchto párů může docházet k neúspěchům v početí, opakovaným potratům nebo právě k početí dítěte s tímto syndromem.  

Downův syndrom umíme spolehlivě diagnostikovat před narozením

Díky využití preimplantačního genetického testování aneuploidií (PGT-A), které se provádí společně s metodami IVF, mohou lékaři vybrat embryo, které má normální počet chromozomů. Takové embryo má pak vysokou šanci, že se uhnízdí, nebude potraceno a povede k narození zdravého dítěte.

Pokud už žena těhotná je a chce se o zdraví svého dítěte dozvědět co nejvíce, muže podstoupit neinvazivní prenatální test PrenatalSafe. Tento test dokáže odhalit přítomnost všech nejčastějších chromozomových vad a také stanovit pohlaví plodu. To vše již od 10. týdne těhotenství.

Downův syndrom je stále spojen s řadou předsudků. Tyto děti se ale obvykle naučí všechny pro běžný život potřebné činnosti a dokáží se o sebe postarat. Pokud mají dobré zázemí, mohou žít spokojeně v kruhu svých nejbližších, aktivně se účastnit společenského života, sportovat, umělecky se realizovat, chodit do zaměstnání a zakládat rodiny. Zapojením do ponožkové výzvy můžeme alespoň symbolicky podpořit osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny a šířit osvětu o tomto onemocnění. Stačí dnes nazout pruhované ponožky a hrdě je nosit.